Hurler sindromu

Hurler sindromu — Hurler xəstəliyi və əvvəllər qorqulizm adlanan mukopolisakkaridoz tip IH (MPS-IH) olaraq da bilinən Hurler sindromu, lizosomlarda qlikozaminoglikanlar (GAG) adlanan böyük şəkər molekullarının yığılması ilə nəticələnən genetik bir xəstəlikdir. Bu molekulların parçalanmaması, sinir sistemi, skelet sistemi, gözlər və ürək daxil olmaqla bunlarla məhdudlaşmayan müxtəlif orqan sistemlərinin zədələnməsinə səbəb olan geniş bir sıra simptomlarla nəticələnir^[1].

Əsas mexanizm, QAQ-larin dağılmasından məsul olan bir ferment alfa-L iduronidaz çatışmazlığıdır. Bu ferment olmadan bədəndə dermatan sulfat və heparan sulfat yığılır. Semptomlar uşaqlıqdan başlayır və erkən ölüm ümumiyyətlə baş verir. MPS tip I-nin digər daha az ağır formalarına Hurler-Sçeie sindromu (MPS-IHS) və Şeia sindromu (MPS-IS) daxildir.

Hurler sindromu lizozomal saxlama xəstəliyi olaraq təsnif edilir. Klinik olaraq Hunter sindromu (MPS II) ilə əlaqələndirilir, lakin Hunter sindromu X xromosomu ilə əlaqələndirilir və Hurler sindromu otozomal resessivdir^[2].

1. ↑ James WD, Berger TG, və b. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6.
2. ↑ "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15 Nov 2017. 25 April 2021 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 11 May 2018.