Back متلازمة ويليام Arabic Williamsov sindrom BS Síndrome de Williams Catalan Williamsův syndrom Czech Syndrom Williams Welsh Williams syndrom Danish Williams-Beuren-Syndrom German Σύνδρομο Ουίλιαμς Greek Williams syndrome English Sindromo de Williams Esperanto
| Vilyams sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | Q93.8 |
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| XBT-9 | 758.9 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 194050 |
| DiseasesDB | 859 |
| MedlinePlus | 001116 |
| MeSH | D018980 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Vilyams sindromu (“elf siması” sindromu) — irsi xromosomun yenidən təşkili nəticəsində baş verən sindrom. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlar özünəməxsus bir görkəmə sahibdir və ağılın bəzi sahələrinin inkişafı ilə zehni inkişafın ümumi geriliyi ilə xarakterizə olunur[2].
Sindrom 1961-ci ildə Yeni Zelandiyadan olan kardioloq Con Vilyams tərəfindən, ürək-damar sisteminin oxşar qüsurları olan xəstələri arasında[3], bənzər bir görünüşü və orta geriliyi olan insanları təsbit edən Con Vilyams tərəfindən təsvir edilmişdir[4].
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV. "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1). January 2014: 9–22. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. PMC 3999462. PMID 24772323.
- ↑ Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K. "Williams Syndrome". GeneReviews. 2013. PMID 20301427.
- ↑ Reference, Genetics Home. "Williams syndrome". Genetics Home Reference (ingilis). December 2014. 20 January 2017 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 22 January 2017.Şablon:PD-notice