Distonija koja reagira na dopamin

Distonija koja reagira na dopamin
Drugi naziviSegawain sindrom, Segawina bolest, Segawina distonija, dnevno flukuirajuća nasljedna progresivna distonija
Djelovanje molekula amfetamina na neuronske sinapse
SpecijalnostNeurologija, medicinska genetika
Frekvencija1/2,000.000

Distonija koja reaguje na dopamin (DRD), poznata i kao Segawa sindrom (SS), je genetički poremećaj kretanja koji se obično manifestuje u ranom djetinjstvu u dobi od oko 5–8 godina (promjenjiva početna dob).

Karakteristični simptomi su povećani mišićni tonus (distonija, kao klupsko stopalo) i Parkinsonska obilježja, koji obično izostaju ujutro ili nakon odmora, ali se pogoršavaju tokom dana i uz napor. Djeci s distonijom koja reagira na dopamin često se pogrešno dijagnosticira kao cerebralna paraliza. Poremećaj dobro reaguje na terapiju lijekom levodopa.


From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne