Distonija koja reagira na dopamin | |
---|---|
Drugi nazivi | Segawain sindrom, Segawina bolest, Segawina distonija, dnevno flukuirajuća nasljedna progresivna distonija |
![]() | |
Djelovanje molekula amfetamina na neuronske sinapse | |
Specijalnost | Neurologija, medicinska genetika |
Frekvencija | 1/2,000.000 |
Distonija koja reaguje na dopamin (DRD), poznata i kao Segawa sindrom (SS), je genetički poremećaj kretanja koji se obično manifestuje u ranom djetinjstvu u dobi od oko 5–8 godina (promjenjiva početna dob).
Karakteristični simptomi su povećani mišićni tonus (distonija, kao klupsko stopalo) i Parkinsonska obilježja, koji obično izostaju ujutro ili nakon odmora, ali se pogoršavaju tokom dana i uz napor. Djeci s distonijom koja reagira na dopamin često se pogrešno dijagnosticira kao cerebralna paraliza. Poremećaj dobro reaguje na terapiju lijekom levodopa.