Faktor VIII

F8
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 1CFG, 1D7P, 1IQD, 2R7E, 3CDZ, 3HNB, 3HNY, 3HOB, 4BDV, 1FAC, 3J2Q, 3J2S, 4KI5, 4PT6, 4XZU
Identifikatori
Aliasi	F8
Vanjski ID-jevi	OMIM: 300841 MGI: 88383 HomoloGene: 49153 GeneCards: F8
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xq28 Početak 154,835,788 bp[1] Kraj 155,026,940 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X A7.3|X 38.17 cM Početak 74,216,321 bp[2] Kraj 74,426,221 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje iona metala • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • oxidoreductase activity • copper ion binding Ćelijska komponenta • endoplasmic reticulum lumen • ćelijska membrana • extracellular region • COPII-coated ER to Golgi transport vesicle • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • platelet alpha granule lumen • Golđijeva membrana • Vanćelijsko Biološki proces • Hemostaza • platelet degranulation • Koagulacija (krv) • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • acute-phase response • blood coagulation, intrinsic pathway • platelet activation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	2157	14069
Ensembl	ENSG00000185010	ENSMUSG00000031196
UniProt	P00451	Q06194
RefSeq (mRNK)	NM_000132 NM_019863	NM_001161373 NM_001161374 NM_007977
RefSeq (bjelančevina)	NP_000123 NP_063916	NP_001154845 NP_001154846 NP_032003
Lokacija (UCSC)	Chr X: 154.84 – 155.03 Mb	Chr X: 74.22 – 74.43 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Faktor VIII (FVIII) je esencijalni protein zgrušavanja krvi također poznat kao antihemofilni faktor (AHF). Kod ljudi faktor VIII kodiran je genom '"F8'".^[5][6] Defekti ovog gena rezultiraju hemofilijom A, recesivnim X-vezanim poremećajem koagulacije.^[7] Faktor VIII proizvodi se u sinusoidnim ćelijama jetre i endotelnim ćelijama izvan jetre u cijelom tijelu. Ovaj protein cirkuliše u krvotoku u neaktivnom obliku, vezan za drugu molekulu zvanu von Willebrandov faktor, sve dok ne dođe do ozljede koja oštećuje krvne sudove.^[8] Kao odgovor na povredu, faktor koagulacije VIII se aktivira i odvaja od von Willebrand faktora. Aktivni protein (ponekad napisan kao faktor koagulacije VIIIa) stupa u interakciju sa drugim faktorom koagulacije koji se zove faktor IX. Ova interakcija pokreće lanac dodatnih hemijskih reakcija koje stvaraju krvni ugrušak.^[8]

Faktor VIII učestvuje u koagulaciji krvi; to je kofaktor za faktor IXa, koji, u prisustvu Ca²⁺ i fosfolipida, formira kompleks koji pretvara faktor X u aktivirani oblik Xa. Gen faktor VIII proizvodi dva alternativno prerađena transkripta. Varijanta transkripta 1 kodira veliki glikoprotein, izoformu a, koji cirkuliše u plazmi i povezuje se sa von Willebrand faktorom u nekovalentnom kompleksu. Ovaj protein podliježe višestrukim događajima cijepanja. Varijanta transkripta 2 kodira navodni mali protein, izoformu b, koji se prvenstveno sastoji od domena za vezivanje fosfolipida faktora VIIIc. Ovaj domen vezivanja je neophodan za aktivnost koagulacije.^[9]

Ljudi sa visokim nivoom faktora VIII su pod povećanim rizikom od duboke venske tromboze i plućne embolije.^[10] Bakar je neophodan kofaktor za faktor VIII i poznato je da nedostatak bakra povećava aktivnost faktora VIII.^[11]

1. ^ ^{a b c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185010 - Ensembl, maj 2017
2. ^ ^{a b c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031196 - Ensembl, maj 2017
3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. ^ Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC (1984). "Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor". Nature. 312 (5992): 342–47. Bibcode:1984Natur.312..342T. doi:10.1038/312342a0. PMID 6438528. S2CID 4313575.
6. ^ Truett MA, Blacher R, Burke RL, Caput D, Chu C, Dina D, Hartog K, Kuo CH, Masiarz FR, Merryweather JP (oktobar 1985). "Characterization of the polypeptide composition of human factor VIII:C and the nucleotide sequence and expression of the human kidney cDNA". DNA. 4 (5): 333–49. doi:10.1089/dna.1985.4.333. PMID 3935400.
7. ^ Antonarakis SE (juli 1995). "Molecular genetics of coagulation factor VIII gene and hemophilia A". Thrombosis and Haemostasis. 74 (1): 322–28. doi:10.1055/s-0038-1642697. PMID 8578479.
8. ^ ^{a b} "NIH: F8 – coagulation factor VIII". National Institutes of Health.
9. ^ "Entrez Gene: F8 coagulation factor VIII, procoagulant component (hemophilia A)".
10. ^ Jenkins PV, Rawley O, Smith OP, O'Donnell JS (juni 2012). "Elevated factor VIII levels and risk of venous thrombosis". British Journal of Haematology. 157 (6): 653–63. doi:10.1111/j.1365-2141.2012.09134.x. PMID 22530883.
11. ^ Milne DB, Nielsen FH (mart 1996). "Effects of a diet low in copper on copper-status indicators in postmenopausal women". The American Journal of Clinical Nutrition. 63 (3): 358–64. doi:10.1093/ajcn/63.3.358. PMID 8602593.