GRCh38

Referentni genom (također poznat kao referentni sklop), eng. skr. GRCh38, je digitalna baza podataka sekvenci nukleinskih kiselina, koju su naučnici sastavili kao reprezentativan primjer skupa gena u jednom idealiziranom individualnom organizmu date vrste. Budući da su sastavljeni od sekvenciranja DNK od brojnih pojedinačnih donora, referentni genom ne predstavljaju tačan skup gena bilo kojeg pojedinačnog organizma. Umjesto toga, referenca pruža haploidni mozaik različitih sekvenci DNK svakog donora. Postoje referentni genomi za više vrsta virusa, bakterija, gljiva, biljki i životinja.

Naprimjer, ljudski referentni genom, GRCh38, iz Genome Reference Consortium izveden je od trinaest anonimnih volontera.^[1]

Kako cijena sekvenciranja DNK pada, a pojavljuju se nove tehnologije sekvenciranja potpunog genoma, nastavlja se generirati više sekvenci genoma. Referentni genomi se obično koriste kao vodič na osnovu kojeg se grade novi genomi, što im omogućava da se sastave mnogo brže i jeftinije od početnog Projekta ljudskog genoma. Većina osoba sa celim sekvenciranim genomom, kao što je James D. Watson, imala je svoj genom sastavljen na ovaj način.^[2][3] Za veći dio genoma, referenca pruža dobru aproksimaciju DNK bilo kojeg pojedinca. Ali u regijama sa velikom alelnom raznolikošću, kao što je glavni kompleks histokompatibilnosti kod ljudi i glavni urinarni proteini miševa, referentni genom može se značajno razlikovati od drugih jedinki.^[4][5][6] Poređenje između referentnog (build 36) i Watsonovog genoma otkrilo je razlike u 3,3  miliona jednonukleotidnih polimorfizama, dok se oko 1,4 posto njegove DNK uopće nije moglo uporediti s referentnim genomom.^[2][7] Za regije za koje je poznato da postoje velike varijacije, uz referentni lokus sklapaju se i skupovi alternativnih lokusa.

Referentnim genomima može se pristupiti onlajn na nekoliko lokacija, koristeći namenske pretraživače kao što su Ensembl ili UCSC Genome Browser.^[8]

1. ^ Editorial (oktobar 2010). "E pluribus unum". Nature Methods. 7 (5): 910–918. doi:10.1038/nmeth0510-331. PMID 20440876.
2. ^ ^{a b} Wheeler DA, Srinivasan M, Egholm M, Shen Y, Chen L, McGuire A, He W, Chen YJ, Makhijani V, Roth GT, Gomes X, Tartaro K, Niazi F, Turcotte CL, Irzyk GP, Lupski JR, Chinault C, Song XZ, Liu Y, Yuan Y, Nazareth L, Qin X, Muzny DM, Margulies M, Weinstock GM, Gibbs RA, Rothberg JM (2008). "The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing". Nature. 452 (7189): 872–6. Bibcode:2008Natur.452..872W. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352.
3. ^ Izuzetak je J. Craig Venter čija je DNK sekvencionirana i sastavljena pomoću metoda nasumičnog sekvenciranja tzv. metoda sačmarice.
4. ^ MHC Sequencing Consortium (1999). "Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex". Nature. 401 (6756): 921–923. Bibcode:1999Natur.401..921T. doi:10.1038/44853. PMID 10553908. S2CID 186243515.
5. ^ Logan DW, Marton TF, Stowers L (2008). Vosshall LB (ured.). "Species specificity in major urinary proteins by parallel evolution". PLOS ONE. 3 (9): e3280. Bibcode:2008PLoSO...3.3280L. doi:10.1371/journal.pone.0003280. PMC 2533699. PMID 18815613.
6. ^ Hurst J, Beynon RJ, Roberts SC, Wyatt TD (oktobar 2007). Urinary Lipocalins in Rodenta:is there a Generic Model?. Chemical Signals in Vertebrates 11. Springer New York. ISBN 978-0-387-73944-1.
7. ^ Wade, Nicholas (31. 5. 2007). "Genome of DNA Pioneer Is Deciphered". New York Times. Pristupljeno 21. 2. 2009.
8. ^ Flicek P, Aken BL, Beal K, et al. (januar 2008). "Ensembl 2008". Nucleic Acids Res. 36 (Database issue): D707–14. doi:10.1093/nar/gkm988. PMC 2238821. PMID 18000006.