Back Tubereuse sklerose Afrikaans تصلب حدبي Arabic টিউবারাস স্ক্লেরোসিস Bengali/Bangla Esclerosi tuberosa Catalan Tuberöse Sklerose German མཆིན་པའི་ནད་གཞི། Bhutani Οζώδης σκλήρυνση Greek Tuberous sclerosis English Esclerosis tuberosa Spanish توبروز اسکلروزیس Persian
| Gomoljasta skleroza (Tuberasta skleroza) (Kompleksna gomoljasta skleroza) (Bournevilleova bolest) (TSC) 
| |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q85.1 |
| ICD-9 | 759.5 |
| OMIM | 191100 OMIM: 613254 |
| DiseasesDB | 13433 |
| MedlinePlus | 000787 |
| eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
| GeneReviews | Tuberous Sclerosis Complex |
U prekomjernoj proliferaciji ćelija CLIP , stvaraju se tipovi ćelija korteksnog gomolja (tubera, narandžasti) kao i tumora mozga (crveno). Tokom progresije, alel za zdrave ćelije gubi se zbog faktora cnLOH, povećavajući proliferaciju tumora.[1]
Kompleks gomoljaste skleroze (TSC) je rijedak multisistemski autosomno dominantna nasljedna bolest koji uzrokuje rast nekancerskih tumora u ljudskom mozgu i drugim vitalnim organima, kao što su bubrezi, srce, jetra, oči, pluća i koža. Kombinacija simptoma može uključivati napade, intelektualnu nesposobnost, razvojno kašnjenje, probleme u ponašanju, abnormalnosti kože, bolesti pluća i bubrega.
TSC je uzrokovan mutacijom bilo kojeg od dva gena, TSC1 i TSC2, koji kodiraju proteine hamartin, odnosno tuberin, sa TSC2 mutacijama koje čine većinu i imaju tendenciju da izazovu teže simptome.[2] Ovi proteini deluju kao supresori rasta tumora, agensi koji regulišu ćelijsku proliferaciju i diferencijaciju.[3]
Prognoza je vrlo varijabilna i ovisi o simptomima, ali očekivano trajanje života je za mnoge normalno.[3] Prevalencija bolesti procjenjuje se na 7–12/100.000.[4] Bolest se često skraćeno naziva gomoljasta skleroza, što se odnosi na čvrste otekline u mozgu pacijenata, a prvi ju je opisao francuski neurolog Désiré-Magloire Bourneville 1880.[5]
- ^ Oliver L. Eichmüller, Nina S. Corsini, Ábel Vértesy, Ilaria Morassut, Theresa Scholl, Victoria-Elisabeth Gruber, Angela M. Peer, Julia Chu, Maria Novatchkova, Johannes A. Hainfellner, Mercedes F. Paredes, Martha Feucht, Jürgen A. Knoblich (2022): Amplification of human interneuron progenitors promotes brain tumors and neurological defects, Science, VOL 375 (6579): 401; slika: Kellie Holoski)
- ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka
<ref>; nije naveden tekst za reference s imenomTSC-proportion - ^ a b "Tuberous Sclerosis Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 6. 7. 2018. Pristupljeno 16. 12. 2018.
- ^ Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka
<ref>; nije naveden tekst za reference s imenomTSC-prevalence - ^ Brigo F, Lattanzi S, Trinka E, Nardone R, Bragazzi NL, Ruggieri M, et al. (decembar 2018). "First descriptions of tuberous sclerosis by Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909)". Neuropathology. 38 (6): 577–582. doi:10.1111/neup.12515. PMID 30215888. S2CID 52269610.