Back خلل تكون الغدد التناسلية XY Arabic XY gonadální dysgeneze Czech Swyer-Syndrom German Γοναδική δυσγενεσία XY Greek XY gonadal dysgenesis English Síndrome de Swyer Spanish Swyerin oireyhtymä Finnish Syndrome de Swyer French תסמונת סוויר HE Sindrom Swyer ID
| Gonadna disgeneza XY (Swyerov sindrom) | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q56.4 |
| ICD-9 | 752.7 |
| OMIM | 400044 |
| DiseasesDB | 31464 |
| MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D006061
|
Gonadna disgeneza XY, poznata i kao Swyerov sindrom, tip je hipogonadizma kod osoba čiji je kariotip 46, XY. Obično imaju normalne ženske vanjske genitalije, i ženskog su spola.[1]
Osoba je ženskog spola, ali s nefunkcionalnim spolnim žlijezdama, vlaknastim tkivom nazvanim "prugaste gonade", i ako se ne liječi, neće doživjeti pubertet. Takve spolne žlijezde obično se uklanjaju hirurškim putem (jer imaju značajan rizik od razvoja karcinoma). Tipski medicinski tretman je hormonska nadomjesna terapija.[2] Sindrom je dobio ime po Geraldu Swyeru, endokrinologu sa sjedištem u Londonu.
- ^ Reference, Genetics Home. "Swyer syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 5. 2019.
- ^ Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP (29. 12. 2012). "Review and management of 46,XY disorders of sex development". J Pediatr Urol. 9 (3): 368–379. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002. PMID 23276787.