Back بيلة هوموسيستينية Arabic Homosistinuriya Azerbaijani Homocistinúria Catalan Homocystinurie German Homocystinuria English Homocistinuria Spanish Homozistinuria Basque هموسیستینوری Persian Homokystinuria Finnish Homocystinurie French
| Homocistinurija (Nedostatak cistationin beta-sintaze) (Nedostatak CBS)[1]  | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E72.1 |
| ICD-9 | 270.4 |
| OMIM | 236200 |
| DiseasesDB | 5991 |
| MedlinePlus | 001199 |
| eMedicine | derm/708 |
| MeSH | D006712 |
| GeneReviews | Homocistinurija uzrokovana nedostatkom cistationina u beta-sintazi |
Homocistinurija ili HCU[2] je nasljedni poremećaj metabolizma aminokiseline metionina, zbog nedostatka cistationin beta-sintaze ili metionin-sintaze.[3] To je naslijedno autosomno recesivno svojstvo, što znači da dijete treba naslijediti kopiju oštećenog gena od oba roditelja da bi bilo pogođeno. Simptomi homocistinurije mogu biti uzrokovani i nedostatkom vitamina B6, B12 ili folata.
- ^ OMIM: 236200
- ^ https://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/
- ^ Tao, Le (2. 1. 2020). First aid for the USMLE step 1 2020 : a student-to-student guide. Bhushan, Vikas,, Sochat, Matthew,, Kallianos, Kimberly,, Chavda, Yash,, Zureick, Andrew H. (Andrew Harrison), 1991-, Kalani, Mehboob. New York. ISBN 9781259837630. OCLC 948547794.