KADASIL

CADASIL
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	I67.850
OMIM	125310
DiseasesDB	2161
MeSH	D046589
GeneReviews	CADASIL

CADASIL ili sindrom CADASIL, involving cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, je najčešći oblik nasljednog moždanog udara, a smatra se da ga uzrokuju mutacije gena Notch 3 na hromosomu 19.^[1] Bolest spada u porodicu poremećaja zvanih leukodistrofije. Najčešće kliničke manifestacije su migrenska glavobolja i privremeni ishemijski napad ili moždani udar, koji se obično javljaju između 40. i 50. godine starosti, iako MRI može otkriti znakove bolesti godinama prije kliničke manifestacije bolesti.^[2][3]

Stanje su identificirali i imenovali francuski istraživači Marie-Germaine Bousser i Elisabeth Tournier-Lasserve identificiThe condition was identified and named by French researchers Marie-Germaine Bousser u 1990-im.^[4][5] Za istraživanje ovog stanja, zajedno sa još dva istraživača, Huguesom Chabriatom i Anne Joutel, dobili su Nagradu za mozak, 2019.^[6]

1. ^ Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. (oktobar 1996). "Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia". Nature. 383 (6602): 707–10. Bibcode:1996Natur.383..707J. doi:10.1038/383707a0. PMID 8878478.
2. ^ Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, et al. (oktobar 1995). "Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Lancet. 346 (8980): 934–9. doi:10.1016/s0140-6736(95)91557-5. PMID 7564728.
3. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. str. 545. ISBN 978-0-7216-2921-6.
4. ^ "History of CADASIL". Arhivirano s originala, 15. 5. 2021. Pristupljeno 15. 5. 2021.
5. ^ Chabriat, H.; Joutel, A.; Vahedi, K.; Iba-Zizen, M. T.; Tournier-Lasserve, E.; Bousser, M. G. (1996). "[CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)] - Abstract". Journal des Maladies Vasculaires. 21 (5): 277–82. PMID 9026542.
6. ^ Office, FENS. "The Brain Prize 2019: French neuroscientists honoured for outstanding research into small vessel strokes in the brain". FENS.org (jezik: English). Arhivirano s originala, 15. 5. 2021. Pristupljeno 4. 3. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)