Back عدم تحمل السكروز Arabic Saccharoseintoleranz German Sucrose intolerance English Intolerancia a la sacarosa Spanish Déficience en sucrase-isomaltase French 蔗糖不耐症 Chinese
| Netolerancija saharoze (Nedostatak saharaza-izomaltaze)[1] (Kongenitalni nedostatak saharaza-izomaltaze) (CSID),[2] (Genetički nedostatak saharaza-izomaltaze) (GSID) | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E74.3 |
| ICD-9 | 271.3 |
| OMIM | 222900 |
| DiseasesDB | 29844 |
Netolerancija saharoze ili genetički nedostatak saharaza-izomaltaze (GSID) je stanje u kojem je se ne proizvodi ili je proizvedeni enzim ili djelomično funkcionalan ili nefunkcionalan saharaza-izomaltaza, enzim potreban za pravilan metabolizam saharoze (šećera) i škroba (npr. žitarice) u tankom crijevu. Svim pacijentima sa GSID nedostaje potpuno funkcionalna saharaza, dok aktivnost izomaltaze može varirati od minimalne funkcionalnosti do skoro normalne aktivnosti. Prisustvopreostale aktivnosti izomaltaze može objasniti zašto neki pacijenti sa GSID-om bolje podnose škrob u svojoj ishrani od drugih sa GSID-om.
- ^ Baudon JJ, Veinberg F, Thioulouse E, Morgant G, Aymard P, Charritat JL (april 1996). "Sucrase-isomaltase deficiency: changing pattern over two decades". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 22 (3): 284–8. doi:10.1097/00005176-199604000-00010. PMID 8708882.
- ^ Sander P, Alfalah M, Keiser M, et al. (januar 2006). "Novel mutations in the human sucrase-isomaltase (SI) gene that cause congenital carbohydrate malabsorption". Hum. Mutat. 27 (1): 119. doi:10.1002/humu.9392. PMID 16329100.