Pentasomija X

Pentasomija X
Fetusni kariogram
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q97.1 Simptomi: Intelektualna invalidnost, mala visina, nisko postavljene uši, smanjeni tonus mišića, kašnjenje u razvoju [1][2] Komplikacije: Kongenitalna bolest srca Uzrok: 5 X hromosoma Rizici: Stariji roditelji Dijagnoza; analiza hromosoma Diferencijalna: Downov sindrom, sindrom trostrukog X, tetrasomija X, Turnerov sindrom Tretman: Simptomatski Frekvencija: Ekstrememni rijetka

Pentasomija X, znana i kao 49,XXXXX, jest hromosomska abnormalnost u kojoj žene imaju pet X hromosoma, umjesto normalnih dva.^[2] Znakovi mogu uključivati intelektualnu invalidnost, malu visinu, nisko postavljene uši, smanjen tonus mišića i kašnjenje u razvoju.^[1][2] Komplikacije mogu uključivati prirođenu srčanu bolest.^[3]

1. ^ ^{a b} "49,XXXXX syndrome". GARD (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 27. 5. 2019. Pristupljeno 22. 1. 2018.
2. ^ ^{a b c} "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Pristupljeno 22. 1. 2018.
3. ^ Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (jezik: engleski). F.A. Davis. str. 105. ISBN 9780803629967.