Porfirija cutanea tarda

Porfirija kutanea tarda
Plik na ruci osobe sa porfirija kutanea tarda
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E80.1
ICD-9277.1
OMIM176100
DiseasesDB10376
eMedicinederm/344
MeSHD017119

Porfirija kutanea tarda je najčešći podtip porfirija.[1] Bolest je dobila ime jer se radi o porfiriji koja se često manifestira kožnim posljedicama kasnije u životu. Poremećaj je rezultat niskog nivoa enzima odgovornog za peti korak u proizvodnji hema. Hem je vitalna molekula za sve organe u tijelu. To je komponenta hemoglobina, molekule koja prenosi kisik u krvi.

Hepatoeritropoetska porfirija je opisana kao homozigotni oblik porfirije cutanea tarda,[2] iako se može pojaviti i ako se dvije različite mutacije jave na istom lokusu.

  1. ^ Phillips, J. D.; Bergonia, H. A.; Reilly, C. A.; Franklin, M. R.; Kushner, J. P. (2007). "A porphomethene inhibitor of uroporphyrinogen decarboxylase causes porphyria cutanea tarda". Proceedings of the National Academy of Sciences. 104 (12): 5079–84. Bibcode:2007PNAS..104.5079P. doi:10.1073/pnas.0700547104. JSTOR 25427147. PMC 1820519. PMID 17360334.
  2. ^ "[https://web.archive.org/web/20090628224336/http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_hl_dorlands_split.jsp?pg=/ppdocs/us/common/dorlands/dorland/seven/000085425.htm porphyria cutanea tarda]" na Dorland's Medical Dictionary

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne