Porfirija kutanea tarda | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E80.1 |
ICD-9 | 277.1 |
OMIM | 176100 |
DiseasesDB | 10376 |
eMedicine | derm/344 |
MeSH | D017119 |
Porfirija kutanea tarda je najčešći podtip porfirija.[1] Bolest je dobila ime jer se radi o porfiriji koja se često manifestira kožnim posljedicama kasnije u životu. Poremećaj je rezultat niskog nivoa enzima odgovornog za peti korak u proizvodnji hema. Hem je vitalna molekula za sve organe u tijelu. To je komponenta hemoglobina, molekule koja prenosi kisik u krvi.
Hepatoeritropoetska porfirija je opisana kao homozigotni oblik porfirije cutanea tarda,[2] iako se može pojaviti i ako se dvije različite mutacije jave na istom lokusu.