Rijetka bolest

Rijetka bolest je bilo koja bolest koja pogađa mali procenat populacije. U nekim dijelovima svijeta siroče je rijetka bolest čija rijetkost znači da nedostaje tržište dovoljno veliko da se stekne podrška i resursi za otkrivanje liječenja, osim što je vlada dodijelila ekonomski povoljne uslove za stvaranje i prodaju takvih tretmana. Lijek siroče je onaj koji je tako stvoren ili se prodaje. Većina rijetkih bolesti su genetički određene i zato su prisutne tokom ukupnog života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti pojavljuju se rano u životu, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije nego što napune peti rođendan.^[1] Sa samo tri dijagnosticirana pacijenta do 27 godina, nedostatak riboza-5-fosfat izomeraze smatra se najrjeđom poznatom nasljednom bolešću.^[2] Nije dogovoren niti jedan granični broj za koji se bolest smatra rijetkom. Bolest se može smatrati rijetkom u jednom dijelu svijeta ili u određenoj grupi ljudi, ali je i dalje česta u drugoj. Američka organizacija Global Genes procijenila je da više od 300 miliona ljudi širom svijeta živi s jednom od približno 7.000 bolesti koje u Sjedinjenim Državama definiraju kao "rijetke".^[3]

1. ^ "Rare Diseases". Siope.Eu. 9. 6. 2009. Arhivirano s originala, 3. 12. 2012. Pristupljeno 24. 9. 2012.
2. ^ Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M (septembar 2010). "The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". Journal of Molecular Medicine. 88 (9): 931–9. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. hdl:1871/34686. PMID 20499043. S2CID 10870492.
3. ^ "RARE List". Global Genes. 15. 4. 2016. Pristupljeno 15. 4. 2016.