Back متلازمة حذف 1p36 Arabic 1p36-Deletionssyndrom German Σύνδρομο έλλειψης 1p36 Greek 1p36 deletion syndrome English Síndrome de supresión 1p36 Spanish 1p36-deleetio-oireyhtymä Finnish Monosomie 1p36 French Sindrome da delezione 1p36 Italian 1p36-deletiesyndroom Dutch Zespół monosomii 1p36 Polish
| Sindrom delecije 1p36 | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Monosomija 1p36 |
 | |
| Mališan sa simptomima sindroma na licu | |
| Diferencijalna dijagnoza | Rettov sindrom, Angelmanov sindrom, Prader-Willijev sindrom |
| Frekvencija | 1/5.000 do 1/10.000 |
Sindrom delecije 1p36 urođeni genetički poremećaj karakteriziran umjerenom do teškom intelektualnom nesposobnost, odgođeni rast, hipotonijom, napadima, ograničenom sposobnosti govora, malformacijacijama, kao što su oštećenje sluha i vida i izrazite crte lica. Simptomi mogu varirati, ovisno o tačnoj lokaciji hromosomske delecije.[1]
Stanje je uzrokovano genskom delecijom (gubitak segmenta DNK) na najudaljenijem pojasu na kratkom kraku (p) hromosoma 1. To je jedan od najčešćih delecijskih sindroma. Procjenjuje se da se sindrom javlja kod jednog na svakih 5.000 do 10.000 porođaja.
- ^ "Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome". WrongDiagnosis. Pristupljeno 25. 5. 2009.