Alfa-1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina
Dades clíniques
Via	intravenós
Codi ATC	B02AB02
Dades químiques i físiques
Fórmula	C2001H3130N514O601S10
Massa molecular	44.324,65 g·mol−1
Identificadors
	Nom IUPAC Alpha-1-proteinase inhibitor
Número CAS	9041-92-3
IUPHAR/BPS	7487
DrugBank	DB00058
ChemSpider	none
UNII	F43I396OIS
AEPQ	100.029.919

Alfa-1-antitripsina
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	1ATU, 1D5S, 1EZX, 1HP7, 1IZ2, 1KCT, 1OO8, 1OPH, 1PSI, 1QLP, 1QMB, 2D26, 2QUG, 3CWL, 3CWM, 3DRM, 3DRU, 3NDD, 3NDF, 3NE4, 3T1P, 7API, 8API, 9API, 4PYW, 5IO1
Identificadors
Àlies	SERPINA1 (HUGO), A1A, A1AT, AAT, PI, PI1, PRO2275, alpha1AT, serpin family A member 1, nNIF
Identif. externs	OMIM: 107400 MGI: 891968 HomoloGene: 20103 GeneCards: SERPINA1 OMA: SERPINA1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	deficiència d'alfa-1-antitripsina
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 14 (humà)
Fi	94.390.693 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 12 (ratolí)
Fi	103.739.851 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	right lobe of liver ; ; sang; ; illot de Langerhans; ; monòcit; ; granulòcit; ; vesícula biliar; ; duodè; ; human kidney ; ; upper lobe of left lung ; ; apèndix vermiforme;
	Més explicacions
	túbul contort proximal; ; hepatobiliary system ; ; fetge; ; right kidney ; ; human kidney ; ; Hindgut ; ; lobe of liver ; ; sac vitel·lí; ; midgut ; ; illot de Langerhans;
	Més referències a dades d'expressió
	; ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	peptidase inhibitor activity ; unió de proteasa ; unió proteica ; unió de proteïnes idèntica ; serine-type endopeptidase inhibitor activity ;
Component cel·lular	aparell de Golgi ; endoplasmic reticulum lumen ; COPII-coated ER to Golgi transport vesicle ; exosoma extracel·lular ; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane ; platelet alpha granule lumen ; regió extracel·lular ; reticle endoplasmàtic ; Golgi membrane ; extracel·lular ; intracellular membrane-bounded organelle ; ficolin-1-rich granule lumen ; collagen-containing extracellular matrix ;
Procés biològic	hemostàsia ; negative regulation of peptidase activity ; platelet degranulation ; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport ; COPII vesicle coating ; acute-phase response ; negative regulation of endopeptidase activity ; coagulació de la sang ; neutrophil degranulation ; modificació postraduccional ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	5265
	20703
	ENSG00000197249; ENSG00000277377
	ENSMUSG00000071177
	P01009
	Q00897; P07758
	NM_001127707; NM_000295; NM_001002235; NM_001002236; NM_001127700; NM_001127701; NM_001127702; NM_001127703; NM_001127704; NM_001127705; NM_001127706
	NM_009246
	NP_000286; NP_001002235; NP_001002236; NP_001121172; NP_001121173; NP_001121174; NP_001121175; NP_001121176; NP_001121177; NP_001121178; NP_001121179
	NP_033272; NP_001239498; NP_033269
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

L'alfa-1-antitripsina o α1-antitripsina (Un1A) és un inhibidor de la proteasa pertanyent a la superfamíla de les serpines. També és un sèrum inhibidor de la tripsina. També se l'anomena inhibidor de la proteasa alfa-1 (A1PI, de l'anglès) perquè inhibeix un gran ventall de proteases.^[6] A més a més, protegeix certs teixits dels enzims de les cèl·lules inflamatòries, especialment de l'elastasa dels neutròfils, que té uns valors de referència en sang d'1.5 - 3.5 litre/de gram, però que en cas d'inflamació aguda pot augmentar considerablement.^[7]

En cas d'absència (com en pacients amb deficiència d'alfa-1-antitripsina), l'elastasa dels neutròfils pot degradar l'elastina, cosa que contribueix a la pèrdua d'elasticitat dels pulmons, resultant en complicacions respiratòries com emfisema, o COPD (malaltia pulmonar obstructiva crònica) en adults i cirrosi en adults o nens.

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb Alfa-1-antitripsina, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000277377 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197249, ENSG00000277377 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071177 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Serpin structure, mechanism, and function» (en anglès). National Library of Medicine. [Consulta: 25 abril 2022].
↑ Kushner, Mackiewicz A. The acute phase response: an overview.. CRC Press, 1993, p. 3–19.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb Alfa-1-antitripsina, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000277377 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197249, ENSG00000277377 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071177 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Gettins_2002-6] «Serpin structure, mechanism, and function» (en anglès). National Library of Medicine. [Consulta: 25 abril 2022].

[Kushner_19932-7] Kushner, Mackiewicz A. The acute phase response: an overview.. CRC Press, 1993, p. 3–19.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Alfa-1-antitripsina

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia