BRCA1

BRCA1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 1JM7, 1JNX, 1N5O, 1OQA, 1T15, 1T29, 1T2U, 1T2V, 1Y98, 2ING, 3COJ, 3K0H, 3K0K, 3K15, 3PXA, 3PXB, 3PXC, 3PXD, 3PXE, 4IFI, 4IGK, 4JLU, 4OFB, 4U4A, 4Y18, 4Y2G
Identificadors
Àlies	BRCA1 (HUGO), breast cancer 1, early onset, BRCAI, BRCC1, BROVCA1, IRIS, PNCA4, PPP1R53, PSCP, RNF53, FANCS, breast cancer 1, DNA repair associated, BRCA1 DNA repair associated, Genes
Identif. externs	OMIM: 113705   MGI: 104537   HomoloGene: 5276   GeneCards: BRCA1   OMA: BRCA1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
BRCA1 hereditary breast and ovarian cancer syndrome , carcinoma de mama , urogenital neoplasm , tumor ovàric , hereditary breast ovarian cancer  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 17 (humà)[2] Banda 17q21.31 Inici 43.044.295 bp[2] Fi 43.170.245 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 11 (ratolí)[3] Banda 11 65.18 cM|11 D Inici 101.379.590 bp[3] Fi 101.442.781 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions ventricular zone  testicle Gònada eminència ganglionar  secondary oocyte  bone marrow cells  nervi sural  os esponjós stromal cell of endometrium  epithelium of colon  Més explicacions secondary oocyte  primary oocyte  zigot genital tubercle  tail of embryo  primitive streak  lumbar spinal ganglion  maxillary prominence  fetal liver hematopoietic progenitor cell  mandibular prominence  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular tubulin binding  metal ion binding  enzyme binding  zinc ion binding  damaged DNA binding  unió proteica  transcription coactivator activity  androgen receptor binding  RNA binding  unió de la proteïna de la ubiquitina  ubiquitin-protein transferase activity  DNA binding  transferase activity  RNA polymerase binding  unió de proteïnes idèntica  Component cel·lular BRCA1-BARD1 complex  condensed nuclear chromosome  BRCA1-A complex  ubiquitin ligase complex  membrana plasmàtica  nucleoplasma  condensed chromosome  citoplasma  cromosoma  nucli cel·lular  lateral element  complex macromolecular  ribunucleoproteïna  Procés biològic response to ionizing radiation  centrosome cycle  chromosome segregation  protein K6-linked ubiquitination  intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage  cicle cel·lular  double-strand break repair via nonhomologous end joining  apoptosi  regulation of apoptotic process  regulation of gene expression by genetic imprinting  regulació de la transcripció, modelat amb ADN  negative regulation of fatty acid biosynthetic process  transcripció, plantilla d'ADN  regulation of transcription by RNA polymerase III  fatty acid biosynthetic process  regulation of DNA methylation  negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway  protein autoubiquitination  positive regulation of histone H3-K9 methylation  DNA recombination  positive regulation of angiogenesis  response to estrogen  cellular response to indole-3-methanol  negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors  negative regulation of transcription, DNA-templated  positive regulation of protein ubiquitination  androgen receptor signaling pathway  negative regulation of centriole replication  postreplication repair  lipid metabolism  cellular response to tumor necrosis factor  positive regulation of DNA repair  metabolisme dels àcids grassos  positive regulation of gene expression  negative regulation of histone H3-K4 methylation  regulation of cell population proliferation  negative regulation of reactive oxygen species metabolic process  positive regulation of vascular endothelial growth factor production  DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator  positive regulation of transcription by RNA polymerase II  positive regulation of histone H4-K20 methylation  DNA double-strand break processing  double-strand break repair via homologous recombination  negative regulation of histone acetylation  protein ubiquitination  positive regulation of histone H3-K4 methylation  reparació de l'ADN  double-strand break repair  positive regulation of histone acetylation  dosage compensation by inactivation of X chromosome  negative regulation of histone H3-K9 methylation  positive regulation of histone H3-K9 acetylation  positive regulation of transcription, DNA-templated  chordate embryonic development  positive regulation of histone H4-K16 acetylation  cellular response to DNA damage stimulus  protein deubiquitination  replicació de l'ADN  mitotic G2/M transition checkpoint  regulation of transcription by RNA polymerase II  negative regulation of G0 to G1 transition  transcription by RNA polymerase II  mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling  regulation of signal transduction by p53 class mediator  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 672 12189 Ensembl ENSG00000012048 ENSMUSG00000017146 UniProt P38398 P48754 RefSeq (ARNm) NM_007294 NM_007295 NM_007296 NM_007297 NM_007298 NM_007299 NM_007300 NM_007301 NM_007302 NM_007303 NM_007305 NM_007306 NM_009764 RefSeq (proteïna) NP_009225 NP_009228 NP_009229 NP_009230 NP_009231 NP_033894 Localització (UCSC) Chr 17: 43.04 – 43.17 Mb Chr 11: 101.38 – 101.44 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

El BRCA1 (breast cancer 1, «càncer de mama 1») és un gen humà del tipus conegut com a gens supressors de tumors, que regulen el cicle cel·lular i eviten la proliferació incontrolada. La proteïna BRCA1, producte d'aquest gen, forma part del sistema de detecció i reparació de danys de l'ADN. Les variacions d'aquest gen estan implicades en alguns tipus de càncer, especialment el càncer de mama. El gen BRCA1 està situat al braç llarg (q) del cromosoma 17, a la posició 21, des del parell de bases 38.449.843 fins al parell de bases 38.530.933.