Coloboma

Coloboma

Coloboma [unilateral] de l'iris (en la seva part inferior i -lleugerament- cap a la vora nasal)
Tipus	malaltia ocular i malaltia
Especialitat	genètica mèdica
Patogènesi
Associació genètica	PAX6 (en) i SALL2 (en)
Classificació
CIM-10	Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8
CIM-9	377.23, 743.4, 743.46, 743.52, 743.57
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0091920
OMIM	216820, 120300 i 120200
DiseasesDB	29894
MedlinePlus	003318
Patient UK	coloboma
MeSH	D003103
Orphanet	194, 98945, 194 i 98943
UMLS CUI	C0009363, C0009363 i C0344516
DOID	DOID:12270

Un coloboma (del grec koloboma, que significa defecte^[1]) és una fenedura (per falta de continuïtat i no per estrip) en una (o més d'una) de les estructures de l'ull, com l'iris, la retina, la coroide o el disc òptic, de tipus congènit (està ja present en el naixement). Pot ser causat quan una fenedura anomenada fissura coroïdal, que està present durant les primeres etapes del desenvolupament prenatal, no es tanca del tot abans del naixement.

La descripció clàssica en la literatura mèdica és d'un defecte en forma d'ull del pany. Un coloboma pot ser en un ull (unilateral) o en tots dos ulls (bilateral). La majoria dels casos de coloboma afecten només l'iris. Les persones amb coloboma poden no tenir cap problema de visió o poden ser cecs, depenent de la gravetat. Afecta a menys d'un de cada 10.000 naixements.