Tipus | trastorn congènit, malformació congènita de la columna vertebral, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi i trastorn genètic del sistema nerviós |
---|---|
Especialitat | genètica mèdica |
Classificació | |
CIM-10 | Q00, Q01 i Q05 |
CIM-9 | 740, 741 i 742 |
Recursos externs | |
OMIM | 301410 i 601634 |
DiseasesDB | 8926 |
eMedicine | 1825866 i 1177162 |
MeSH | D009436 |
Orphanet | 3388 |
UMLS CUI | C0027794 i C0080218 |
DOID | DOID:0080074 |
Els defectes del tub neural (DTN) són un grup de defectes congènits en què comporten una obertura a la columna vertebral o del crani des del començament del desenvolupament humà. Durant la tercera setmana d'embaràs, anomenada gastrulació, les cèl·lules especialitzades del costat dorsal de l'embrió comencen a canviar de forma i a formar el tub neural. Quan el tub neural no es tanca completament, es desenvolupa un DTN.[1]
Els DTN són un dels defectes congènits més freqüents, que afecten més de 300.000 naixements cada any a tot el món.[2] Per exemple, l'espina bífida afecta aproximadament 1.500 naixements anuals als Estats Units, o aproximadament 3,5 de cada 10.000 (0,035% dels naixements nord-americans),[3][4] que ha disminuït d'uns 5 per 10.000 (0,05% dels naixements nord-americans) des que es va iniciar la fortificació amb folats dels cereals.[4] El nombre de morts als Estats Units cada any a causa de defectes del tub neural també va disminuir des de 1.200 abans de començar la fortificació de folats a 840.[5]