Back سوء التغذية العضلي لبيكر Arabic Beckerova mišićna distrofija BS نەخۆشی دیسترۆفی ماسوولکەیی بێکەر CKB Beckerova svalová dystrofie Czech Muskeldystrophie Becker-Kiener German Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ Greek Becker muscular dystrophy English Distrofia muscular de Becker Spanish دیستروفی ماهیچهای بکر Persian Beckerin lihasdystrofia Finnish
| Tipus | distròfia muscular, distròfia muscular de Duchenne i Becker i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Peter Emil Becker |
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | debilitat muscular i miocardiopatia |
| Exàmens | biòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, prova genètica i electromiografia |
| Tractament | fisioteràpia, antiarrítmic, teràpia gènica i teràpia ocupacional |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | DMD |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8C70.0 |
| CIM-10 | G71.0 |
| CIM-9 | 359.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicine | 313417 |
| Patient UK | beckers-muscular-dystrophy |
| Orphanet | 98895 |
| UMLS CUI | C0699741 |
| DOID | DOID:9883 |
La distròfia muscular de Becker és un trastorn hereditari recessiu lligat al cromosoma X que es caracteritza per una debilitat muscular de progressió lenta de les cames i la pelvis. És un tipus de distrofinopatia.[1][2] Això és causat per mutacions en el gen de la distrofina, que codifica la proteïna distrofina. La distròfia muscular de Becker està relacionada amb la distròfia muscular de Duchenne, ja que totes dues resulten d'una mutació del gen de la distrofina,[3] però té un curs més suau.[4]
- ↑ «Duchenne and Becker muscular dystrophy». NIH.gov. NIH. [Consulta: 17 abril 2016].
- ↑ «Becker muscular dystrophy». NIH. [Consulta: 17 abril 2016].
- ↑ «Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». Arxivat de l'original el 2016-04-28. [Consulta: 5 febrer 2021].
- ↑ Aslesh, Tejal; Maruyama, Rika; Yokota, Toshifumi Biomedicines, 6, 1, 02-01-2018, pàg. 1. DOI: 10.3390/biomedicines6010001. ISSN: 2227-9059. PMC: 5874658. PMID: 29301272.