Distrofina

DMD
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN
Identificadors
Àlies	DMD (HUGO), BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, dystrophin
Identif. externs	OMIM: 300377   MGI: 94909   HomoloGene: 20856   GeneCards: DMD   OMA: DMD - orthologs
Malalties relacionades genèticament
distròfia muscular de Duchenne, DMD-related dilated cardiomyopathy , distròfia muscular progressiva  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: X (humà)[2] Banda Xp21.2-p21.1 Inici 31.097.677 bp[2] Fi 33.339.609 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: X (ratolí)[3] Banda X C1|X 38.38 cM Inici 81.992.476 bp[3] Fi 84.249.747 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions trigeminal ganglion  Skeletal muscle tissue of rectus abdominis  gangli espinal vesícula seminal nervi sural  bíceps braquial múscul vast lateral Skeletal muscle tissue of biceps brachii  endothelial cell  saphenous vein  Més explicacions aorta ascendent  glàndula pineal vàlvula aòrtica múscul temporal gastrula  tunica media of zone of aorta  múscul esternoclidomastoidal muscle of thigh  múscul digàstric tríceps braquial Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular nitric-oxide synthase binding  dystroglycan binding  vinculin binding  myosin binding  zinc ion binding  metal ion binding  unió proteica  actin binding  structural constituent of muscle  structural constituent of cytoskeleton  Component cel·lular citoplasma  citosol  postsynaptic membrane  membrana plasmàtica lateral  membrana  Filopodi  cell-substrate junction  membrana plasmàtica  sinapsi  dystrophin-associated glycoprotein complex  superfície cel·lular  Unió cel·lular  Z discdkac  actin cytoskeleton  membrane raft  sarcolemma  costamere  syntrophin complex  neuron projection terminus  citoesquelet  nucli cel·lular  filopodium membrane  complex macromolecular  Procés biològic response to muscle stretch  regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity  cardiac muscle cell action potential  regulation of voltage-gated calcium channel activity  cardiac muscle contraction  muscle cell cellular homeostasis  negative regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation  regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion  peptide biosynthetic process  muscle organ development  regulation of heart rate  positive regulation of neuron differentiation  negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation  positive regulation of neuron projection development  muscle filament sliding  positive regulation of sodium ion transmembrane transporter activity  regulation of cellular response to growth factor stimulus  regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum  motile cilium assembly  regulation of skeletal muscle contraction  regulation of skeletal muscle contraction by regulation of release of sequestered calcium ion  cytoskeleton organization  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 1756 13405 Ensembl ENSG00000198947 ENSMUSG00000045103 UniProt P11532 P11531 RefSeq (ARNm) NM_000109 NM_004006 NM_004007 NM_004009 NM_004010 NM_004011 NM_004012 NM_004013 NM_004014 NM_004015 NM_004016 NM_004017 NM_004018 NM_004019 NM_004020 NM_004021 NM_004022 NM_004023 NM_007868 NM_001314034 NM_001314035 NM_001314036 NM_001314037 NM_001314038 RefSeq (proteïna) NP_000100 NP_003997 NP_004000 NP_004001 NP_004002 NP_004003 NP_004004 NP_004005 NP_004006 NP_004007 NP_004008 NP_004009 NP_004010 NP_004011 NP_004012 NP_004013 NP_004014 NP_001300963 NP_001300964 NP_001300965 NP_001300966 NP_001300967 NP_031894 Localització (UCSC) Chr X: 31.1 – 33.34 Mb Chr X: 81.99 – 84.25 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

La distrofina és una proteïna citosquelètica en forma de bastó. És molt gran, en concret una de les més grans del nostre cos, ja que pesa aproximadament 427kDa i mesura 150nm. Aquesta proteïna es troba principalment als músculs utilitzats pel moviment, els quals coneixem com a músculs esqulètics, i al múscul cardíac. Al cervell i a les cèl·lules nervioses també es pot localitzar, però en menor mesura.^{[cal citació]}

És habitual que la distrofina als músculs esquelètics i cardíac estigui unida a la membrana cel·lular formant part d'un complex proteic conegut com "costamere" o també DAPC per les sigles en anglès (Dystrophin Associated Protein Complex). El complex DAPC està format per proteïnes extracel·lulars, citoplasmàtiques i transmembranals com per exemple distroglicans, sarcoglicans, sintrofines, sarcspan i distrobreïnes, les quals es troben anclades a la distrofina.

La distrofina és codificada pel gen DMD que està situat al braç curt del cromosoma X, concretament al locus Xp21.^{[cal citació]}