Back Wilson se siekte Afrikaans داء ويلسون Arabic উইলছনৰ ৰোগ Assamese Vilson xəstəliyi Azerbaijani Болест на Уилсън Bulgarian Wilsonova bolest BS نەخۆشیی ویڵسن CKB Wilsonova choroba Czech Wilsons sygdom Danish Morbus Wilson German

Malaltia de Wilson

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Wilson
Un anell de Kayser-Fleischer (l'anell de color marró a la vora de l'iris) és comú en la malaltia de Wilson, especialment quan s'acompanya de símptomes neurològics modifica
Tipushepatopatia, trastorn del metabolisme dels metalls, malaltia del metabolisme del coure, síndrome orgànica cerebral, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica, malaltia metabòlica amb cataracta, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, paràlisi oculomotora supranuclear, tremolor, trastorn de tremolor genètic rar, hepatopatia metabòlica rara, trastorn de transport o d’ús de metalls amb epilèpsia, epilèpsia genètica rara, malaltia neurometabòlica, trastorn rar amb distonia i altres manifestacions neurològiques o sistèmiques, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimSamuel Alexander Kinnier Wilson Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesedema, icterícia, canvis en la personalitat, ungles blaves, signe de la cara del panda gegant i anell de Kayser-Fleischer Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
triethylenetetramine (en) Tradueix, penicil·lamina i triethylenetetramine (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaATP7B Modifica el valor a Wikidata
Causat pergenètica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-115C64.00 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E83.01 i E83.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9275.1 Modifica el valor a Wikidata
CIAPA91 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0072255 Modifica el valor a Wikidata
OMIM277900 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB14152 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000785 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine183456 i 1153622 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKwilsons-disease-pro Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006527 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet905 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0019202 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:893 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d'aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina. Es caracteritza per una acumulació de coure en els teixits, que es manifesta amb símptomes neurològics i hepatopaties.[1] La taxa estimada de portadors heterozigòtics és d'aproximadament 1 sobre 100, que significa que 1 de cada 100 persones són portadors asimptomàtics d'aquesta mutació.

  1. ↑ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML «Wilson's disease». Lancet, 369, 9559, 2007, pàg. 397-408. DOI: 10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID: 17276780.
From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne