Back مرض شاركو-ماري-توث Arabic Charcot–Marie–Toothova bolest BS Morbus Charcot-Marie-Tooth German Charcot–Marie–Tooth disease English Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Spanish Pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia Estonian بیماری شارکو-ماری-توث Persian Charcot–Marie–Toothin tauti Finnish Maladie de Charcot-Marie-Tooth French Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth Galician
 Peu d'una persona amb la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. La manca de múscul, la planta del peu arquejada i els dits de peu en martell són signes d'aquesta malaltia genètica.  | |
| Tipus | neuropatia motora perifèrica hereditària, malaltia neuromuscular, malaltia monogènica i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth (en)  |
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | debilitat muscular, atròfia muscular, peu buit, pèrdua sensorial, hyporeflexia (en) i escoliosi |
| Exàmens | prova genètica, tècniques de diagnòstic neurològic i electromiografia |
| Tractament | desconegut i fisioteràpia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PMP22 (en) , GJB1 (en) i MPZ (en) |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-10 | G60.0 |
| CIM-9 | 356.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815 2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | orthoped/43 pmr/29 |
| MeSH | D002607 |
| Orphanet | 166 |
| UMLS CUI | C0007959 |
| DOID | DOID:10595 |
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia de peroneus, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques.[1]
- ↑ Krajewski, K. M. «Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A». Brain, 123, 7, 2000, pàg. 1516–27. DOI: 10.1093/brain/123.7.1516. PMID: 10869062.