Back Huntington se siekte Afrikaans داء هنتنغتون Arabic Hantinqton xəstəliyi Azerbaijani هانتینگتون مریضلیگی AZB Болест на Хънтингтън Bulgarian Huntingtonova bolest BS نەخۆشیی ھانتینگتۆن CKB Huntingtonova choroba Czech Huntingtons sygdom Danish Chorea Huntington German

Malaltia de Huntington

Aquest article o secció necessita l'atenció d'un expert en la matèria.
Si us plau, ajudeu a trobar-ne un o milloreu aquesta pàgina vosaltres mateixos si podeu. (Vegeu la discussió).
Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Huntington
modifica
Tipusmalaltia neurodegenerativa, malaltia de Huntington i trastorns relacionats, malaltia degenerativa dels ulls, malaltia neurodegenerativa genètica amb demència, malalties per expansió de trinucleòtids i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimGeorge Huntington Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomescanvis en la personalitat, corea, pèrdua de pes i demència Modifica el valor a Wikidata
Exàmensprova genètica Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
pimozida, baclofèn, perfenazina, coenzim Q10, tetrabenazina i tetrabenazina Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticahuntingtina Modifica el valor a Wikidata
Causat perexpansió repetida de trinucleòtids Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118A01.10 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10F02.2
CIM-9294.1
CIAPP70 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM143100 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB6060 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000770 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1150165, 289706 i 792600 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKhuntingtons-disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006816 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica i Panoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet399 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0020179 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12858 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària,[1] és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.[2] Fou conegut popularment amb el nom de ball de Sant Vito, terme imprecís que s'utilitzava també per a la corea de Sydenham.[2]

Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington.[3] Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psíquiques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.[4]

L'origen genètic se'n va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston.[5] L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.[6]

  1. ↑ «Corea de Huntington». A: Fundació enciclopèdia. Enciclopèdia de medicina i salut. 
  2. ↑ 2,0 2,1 «Malaltia de Huntington». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  3. ↑ Huntington, G. «On Chorea». Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 26, 15, 13-04-1872, pàg. 317–321.
  4. ↑ «Malaltia de Huntington». Associació Catalana de la Malaltia de Huntington. Arxivat de l'original el 2020-11-13. [Consulta: 5 setembre 2020].
  5. ↑ Martin, Joseph B. «Huntington's disease: genetically programmed cell death in the human central nervous system» (en anglès). Nature, 299, 5880, 9-1982, pàg. 205–206. DOI: 10.1038/299205a0. ISSN: 0028-0836.
  6. ↑ Gusella, James F.; Wexler, Nancy S.; Conneally, P. Michael; Naylor, Susan L.; Anderson, Mary Anne «A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease» (en anglès). Nature, 306, 5940, 11-1983, pàg. 234–238. DOI: 10.1038/306234a0. ISSN: 1476-4687.
From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne