Twinkle

Twinkle
Identificadors
Àlies	TWNK (HUGO), ATXN8, IOSCA, MTDPS7, PEO, PEO1, PEOA3, SANDO, SCA8, TWINL, PRLTS5, C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, twinkle mtDNA helicase
Identif. externs	OMIM: 606075 MGI: 2137410 HomoloGene: 11052 GeneCards: TWNK OMA: TWNK - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 3
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 10 (humà)
Fi	100.994.403 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 19 (ratolí)
Fi	45.001.201 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	testicle; ; múscul gastrocnemi; ; ventricular zone ; ; Gònada; ; eminència ganglionar ; ; músculs glutis; ; left adrenal gland ; ; left adrenal cortex ; ; mucosa of transverse colon ; ; right adrenal gland ;
	Més explicacions
	epiblast ; ; septe interventricular ; ; autopod region ; ; superior cervical ganglion ; ; muscle of thigh ; ; cumulus cell ; ; peu; ; ventricular zone ; ; abdominal wall ; ; otic vesicle ;
	Més referències a dades d'expressió
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	unió de proteasa ; unió de nucleòtids ; DNA helicase activity ; activitat hidrolasa ; unió d'ATP ; helicase activity ; single-stranded DNA binding ; 5'-3' DNA helicase activity ;
Component cel·lular	matriu mitocondrial ; mitochondrial nucleoid ; mitocondri ;
Procés biològic	mitochondrial transcription ; replicació de l'ADN ; mitochondrion organization ; protein homooligomerization ; mitochondrial DNA replication ; protein hexamerization ; cellular response to glucose stimulus ; DNA unwinding involved in DNA replication ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	56652
	226153
	ENSG00000107815
	ENSMUSG00000025209
	Q96RR1
	Q8CIW5
	NM_001163812; NM_001163813; NM_001163814; NM_021830; NM_001368275
	NM_153796; NM_001348254; NM_001348259
	NP_001157284; NP_001157285; NP_001157286; NP_068602; NP_001355204
	NP_722491; NP_001335183; NP_001335188
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

La proteïna Twinkle és un enzim catalític essencial en el procés de replicació de l'ADN mitocondrial. És una helicasa que s'encarrega de separar les dues cadenes complementàries del genoma del mitocondri utilitzant l'energia extreta de la hidròlisi de l'ATP.^[6]

Twinkle
Nom sistemàtic	ATP phosphohydrolase (DNA helix unwinding)
EC Number	3.6.4.12
Tipus de proteïna	Helicasa
Nombre d'aminoàcids	684
Pes Molecular	77,154 kDa
Organisme	Homo Sapiens
Gen	C10orf2 / PEO1

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb Twinkle, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107815 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025209 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «PEO1 - Twinkle protein, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - PEO1 gene & protein». www.uniprot.org. [Consulta: 19 octubre 2016].

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb Twinkle, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107815 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025209 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] «PEO1 - Twinkle protein, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - PEO1 gene & protein». www.uniprot.org. [Consulta: 19 octubre 2016].

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Twinkle

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia