Cri du chat

Cri du chat
Pacient postižený syndromem Cri du chat ve věku: A) 8 měsíců, B) 2 let, C) 4 let a D) 9 let
Pacient postižený syndromem Cri du chat ve věku: A) 8 měsíců, B) 2 let, C) 4 let a D) 9 let
Klasifikace
MKN-10Q93.4
Statistické údaje – obě pohlaví[1][2][3][4][5]
Prevalence1 / 50 000 živě narozených
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Cri du chat (též syndrom kočičího pláče/mňoukání/křiku či Lejeunův syndrom, zapisován „46, XX, del(5p)“) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů).

  1. CHEN, Harold. Cri-du-chat Syndrome [online]. eMedicine Pediatrics [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky) 
  2. RODRÍGUEZ-CABALLERO, Á. et al. Cri du chat syndrome: A critical review. [online]. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 3: 473-478. [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky) 
  3. CERRUTI MAINARDI, P. Cri du Chat syndrome. [online]. Orphanet Journal of Rare Diseases. [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky) 
  4. TEOH, X. H. Cri-du-chat Syndrome [online]. Singapore Med J [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky) 
  5. SEEMANOVÁ, E. Mikrodeleční syndromy. [online]. Čas. Lék. čes. [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. 

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne