Back متلازمة تشارج Arabic CHARGE-Syndrom German CHARGE syndrome English Síndrome CHARGE Spanish Charge-oireyhtymä Finnish Syndrome CHARGE French Sindrome CHARGE Italian CHARGE症候群 Japanese Asocjacja CHARGE Polish Síndrome CHARGE Portuguese
 |
CHARGE syndrom er en kombination af medfødte misdannelser, som indbefatter tre eller fire hovedsymptomer og tre uspecifikke symptomer (se listen længere nede på siden).
Symptomerne varierer såvel i antal som i omfang blandt personer med dette syndrom. Alle må leve med multisensoriske vanskeligheder, og nogle fødes med så svære skader på syn og hørelse, at de har funktionsnedsættelsen medfødt døvblindhed.
I 2004 fandt en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD7 hos 2/3 af de personer, der har CHARGE Syndrom. I dag forsker man videre for at forsøge at påvise årsagen til de store variationer i populationen. Diagnosticering foregår derfor både ved en genetisk og ved en klinisk undersøgelse af symptomerne. I de allerfleste tilfælde er der ikke andre personer i familien med dette syndrom.