Osteogenesis imperfecta

Der er for få eller ingen kildehenvisninger i denne artikel, hvilket er et problem. Du kan hjælpe ved at angive troværdige kilder til de påstande, som fremføres i artiklen.

Osteogenesis imperfecta Klassifikation
Blå sclera for en person med OI
Information
Navn	Osteogenesis imperfecta
Medicinsk fagområde	medicinsk genetik
Genetisk association	COL1A1
SKS	DQ78.078.0
ICD-10	Q78.078.0
ICD-9	756.51756.51
OMIM	166200
DiseasesDB	866596
MedlinePlus	001573
ICD-9-CM	756.51
Patientplus	osteogenesis-imperfecta
MeSH	D010013
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Osteogenesis imperfecta (OI), der også kaldes for medfødt knogleskørhed, er en medfødt, genetisk arvelig eller mutationssygdom, hvor osteogenesen (knogledannelsen) er ufuldkommen^[1], hvilket resulterer i meget skrøbelige knogler, der brækker ved mindre eller ingen åbenlyse traumer.

Det er stor forskel mellem de letteste og de alvorligste tilfælde. Sygdommen medfører ofte dværgvækst og underudvikling af lemmer så der er mange der ender i kørestol af det. De børn som er mest udsat er de som fødes for tidlig.

I dag deler man sygdommen i fire grupper: Let, middel, svær - og dødelig. Der er flest med en let variant, der udgør cirka 70 % af alle diagnoserne.

Skuespiller og sangeren Pernille Vallentin er blandt dem der bærer af diagnosen.^[2]

1. ^ Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Apr 8.
2. ^ Carlsen, Annica (12. maj 2014). "Klejn kvinde med kæmpe talent". Hentet 1. november 2020.