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| Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator | ||
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| Darstellung nach 1xmi | ||
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Vorhandene Strukturdaten: 1NBD, 1XMI, 1XMJ, 2BBO, 2BBS, 2BBT, 2LOB, 2PZE, 2PZF, 2PZG, 3GD7, 3ISW | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1480 AS; 168 kDa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Membranprotein | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | CFTR, ABC35, ABCC7, CF, CFTR/MRP, MRP7, TNR-CFTR, dJ760C5.1 | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 3.A.1.202.1 | |
| Bezeichnung | ABC Superfamily | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | ABC-Transporter | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1080 | 12638 |
| Ensembl | ENSG00000001626 | ENSMUSG00000041301 |
| UniProt | P13569 | P26361 |
| Refseq (mRNA) | NM_000492 | NM_021050 |
| Refseq (Protein) | NP_000483 | NP_066388 |
| Genlocus | Chr 7: 117.47 – 117.72 Mb | Chr 6: 18.17 – 18.32 Mb |
| PubMed-Suche | 1080 | 12638
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Der Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) ist ein auf der Oberfläche von Zellen festsitzendes Protein, ein sogenannter Chloridkanal, der hauptsächlich in der Zellmembran von Epithelzellen von Fischen und Landwirbeltieren vorkommt. Mutationen im CFTR-Gen beim Menschen führen zum Fehlen oder zur eingeschränkten Funktion des Kanals, was Ursache der Mukoviszidose (zystischen Fibrose) und der kongenitalen Aplasie des Vas deferens (CAVD) ist.