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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q91.0 | Trisomie 18, meiotische Non-Disjunction |
| Q91.1 | Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-Disjunction) |
| Q91.2 | Trisomie 18, Translokation |
| Q91.3 | Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt. Diese Chromosomenaberration teilt einem Zellkern überzähliges Erbmaterial zu. Als Genommutation verursacht sie vielfältige körperliche Besonderheiten und führt zu Behinderungen, die ursächlich nicht zu heilen sind. Das Syndrom ist mit überdurchschnittlich hoher Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft verbunden. Doch auch danach ist die Säuglingssterblichkeit hoch: Die Hälfte der Neugeborenen stirbt innerhalb von etwa 6 Tagen.[1] Nur 15 % der Mädchen erreicht das 5. Lebensjahr. Trisomie 18 ist die zweithäufigste Aneuploidie nach Trisomie 21.[2] In seltenen Fällen kommen Trisomie 18 und Trisomie 21 gemeinsam vor.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Oro-fazio-digitalen Syndrom vom Edwardstyp.
- ↑ H Goldstein, K G Nielsen: Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18 data from a 10-year period in Denmark. In: Clinical Genetics Band 34, 1988: 366–372, doi:10.1111/j.1399-0004.1988.tb02894.x.
- ↑ W Roberts, A Zurada, A Zurada-Zielínska, J Gielecki, M Loukas: Anatomy of trisomy 18. In: Clin Anat 29 (5), 2016: 628–632, doi:10.1002/ca.22725.
- ↑ P K Grosse, G Schwanitz: Double autosomal trisomy: Case report (48, XX, +18, +21) and review of the literature. In: J Mental Deficiency Research 21, 1978: 299–308. doi:10.1111/j.1365-2788.1977.tb01593.x.