Erythropoetische Protoporphyrie

Klassifikation nach ICD-10
E80.0	Hereditäre erythropoetische Porphyrie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich durch eine schmerzhafte (Sonnen-)Lichtempfindlichkeit; gelegentlich auch durch eine Photodermatose. Die ersten Symptome zeigen sich meistens zwischen dem ersten und 10. Lebensjahr und äußern sich in Vermeidungsverhalten gegenüber Sonnenlicht und Hyperaktivität der Kinder. In 20–30 % der Fälle kann es zu einer leichten Beeinträchtigung der Leberfunktion kommen. Bei 5 % der Betroffenen treten schwere Leberschäden auf, woraufhin eine Lebertransplantation nötig wird.

Erythropoetische Protoporphyrie

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