FG-Syndrom

Das FG-Syndrom (FGS) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind Retardierung, hyperaktives Verhalten, schwere Obstipation, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und charakteristische Gesichtszüge.^[1][2]

Synonyme sind: Opitz-Kaveggia-Syndrom; OKS; Keller-Syndrom; englisch Mental retardation, large head, imperforate anus, congenital hypotonia, and partial agenesis of the corpus callosum

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom).

Erstmals beschrieben wurde es 1974 von John Marius Opitz und der US-amerikanischen Kinderärztin Elisabeth G. Kaveggia.^[3]

Eine Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanische Kinderärztin Margaret A. Keller und Mitarbeiter.^[4]

1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ Eintrag zu FG-Syndrom Type 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. ↑ J. M. Opitz, E. G. Kaveggia: Studies of malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 117, Nummer 1, April 1974, S. 1–18, ISSN 0044-2917. PMID 4365204.
4. ↑ M. A. Keller, K. L. Jones, W. L. Nyhan, U. Francke, B. Dixson: A new syndrome of mental deficiency with craniofacial, limb, and anal abnormalities. In: The Journal of pediatrics. Band 88, Nummer 4 Pt 1, April 1976, S. 589–591, doi:10.1016/s0022-3476(76)80012-1, PMID 1255317.