Galloway-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Galloway-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalie, Hiatushernie und Nephrotischem Syndrom.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch die britischen Kinderärzte W. H. Galloway und A. P. Mowat.[2]

Synonyme sind: Galloway-Mowat-Syndrom; GAMOS; Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom; Nephrose mit abnormer neuronaler Migration; englisch Cerebellar Ataxia With Mental Retardation, Optic Atrophy, and Skin Abnormalities; CAMOS; Hershberger Syndrome; Nephrocerebellar Syndrome; Nephrosis-Microcephaly Syndrome; Nephrosis-Neuronal Dysmigration Syndrome; Yoder Dystonia[3]

Frühere Bezeichnung der Erkrankung war Spinozerebelläre Ataxie 5 (SCAR5).[4]

  1. Eintrag zu Galloway-Mowat-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
  2. W. H. Galloway, A. P. Mowat: Congenital microcephaly with hiatus hernia and nephrotic syndrome in two sibs. In: Journal of medical genetics. Bd. 5, Nr. 4, Dezember 1968, S. 319–321, PMID 5713646, PMC 1468664 (freier Volltext)
  3. Rare Diseases
  4. Galloway-Mowat syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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