Genomweite Assoziationsstudie

Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS, engl. Genome-wide association study) ist eine Untersuchung der genetischen Variation des Genoms eines Organismus – ausgelegt, um einen bestimmten Phänotyp (zum Beispiel eine Krankheit) mit bestimmten Haplotypen (bzw. Allelen) zu assoziieren.

Das Ziel von GWAS ist es also letztlich, die Allele (bestimmte Ausprägungen eines Gens) zu identifizieren, welche gemeinsam mit einem Merkmal auftreten. Dabei werden nicht notwendigerweise die Gene direkt untersucht – v. a. aus ökonomischen Gründen nicht –, sondern wohldefinierte Marker (SNP, single-nucleotide polymorphism). Um diese zu detektieren, wird vor allem auf Methoden wie Polymerase-Kettenreaktion und die isothermale DNA-Amplifikation mit allelspezifischen Oligonukleotiden gesetzt.


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