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Homocystinurie

Klassifikation nach ICD-10
E72.1 Homocystinurie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-β-Synthase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt.[1]

  1. ↑ Siegfried Zabransky: Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen: Methoden, Anwendung und Auswertung. Springer, Berlin 2013, ISBN 978-3-7091-6252-1, S. 260–261.
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