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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G23.0 | Hallervorden-Spatz-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter.[1][2]
Synonyme sind: Seitelberger-Krankheit; INAD; INAD1; PLAN; Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den österreichischen Neuropathologen Franz Seitelberger.[3]
INAD bzw. PLAN gehören zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, früher Hallervorden-Spatz-Syndrom[4][5] Als Sonderform (Atypische Form) von INAD gilt das Karak-Syndrom.
- ↑ Eintrag zu Infantile neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ F. Seitelberger: Eine unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proceedings 1st International Congress of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952, Band 3. Rosenberg and Sellier, Turin 1954. S. 323–333.
- ↑ Eintrag zu Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Allison Gregory, Manju A. Kurian, Eamonn R. Maher, Penelope Hogarth, Susan J. Hayflick: PLA2G6-Associated Neurodegeneration. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301718 (nih.gov [abgerufen am 13. Dezember 2021]).