Unter LINEs (Abk. für engl. long interspersed nuclear elements) versteht man typischerweise 6 bis 8 kbp lange, häufig wiederholte und relativ frei verteilte DNA-Sequenzen im Genom.[1] LINEs gehören zu den transponiblen Elementen, die eine Ribonukleinsäure (RNA) als Zwischenstufe benutzen (Retroelement) und keinen long terminal repeat besitzen, sondern sich durch Retrotransposition (siehe Retroposon, wobei diese nicht zu den Non-LTR-Retrotransposons zählen) vermehren. Sie besitzen Gene für zwei Proteine: eines zur Bindung und zum Transport von RNA und eines mit Aktivität für eine Reverse Transkriptase und für eine Endonuklease.
LINEs finden sich vor allem in AT-reichen Regionen im Heterochromatin, bzw. in den G-Banden auf mittels Giemsa-Färbung behandelten Chromosomen, siehe auch Lebenszyklus. Beim Menschen machen LINEs etwas über 20 % des Gesamtgenoms aus, die häufigsten Elemente sind LINE-1 (ca. 17 %), weitere Elemente sind LINE-2 und LINE-3.[2][3]
Die Mehrzahl der humanen LINE-1-Elemente sind inaktiv,[4] aber etwa 100 LINEs besitzen mobiles Potential[5] und diese können bei Integration in das Genom neue Mutationen induzieren.[6]
- ↑ Tania A. Baker, Stephen P. Bell, Alexander Gann, Michael Levine, Richard Losick, James D. Watson: Watson Molekularbiologie. 2010, ISBN 978-3-86894-029-9 (Seite 404 in der Google-Buchsuche).
- ↑ Werner Buselmaier: Biologie für Mediziner. Springer, 2006, ISBN 978-3-540-29374-3 (Seite 206 in der Google-Buchsuche).
- ↑ Lander ES, Linton LM, Birren B, et al.: Initial sequencing and analysis of the human genome. In: Nature. 409. Jahrgang, Nr. 6822, 1. Februar 2001, S. 860–921, doi:10.1038/35057062, PMID 11237011. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
- ↑ Dustin C. Hancks, Haig H. Kazazian: Roles for retrotransposon insertions in human disease. In: Mobile DNA. Band 7, 2016, ISSN 1759-8753, S. 9, doi:10.1186/s13100-016-0065-9, PMID 27158268, PMC 4859970 (freier Volltext).
- ↑ Vincent A. Streva, Vallmer E. Jordan, Sara Linker, Dale J. Hedges, Mark A. Batzer: Sequencing, identification and mapping of primed L1 elements (SIMPLE) reveals significant variation in full length L1 elements between individuals. In: BMC genomics. Band 16, 21. März 2015, ISSN 1471-2164, S. 220, doi:10.1186/s12864-015-1374-y, PMID 25887476, PMC 4381410 (freier Volltext).
- ↑ Haig H. Kazazian, John V. Moran: Mobile DNA in Health and Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 377, Nr. 4, 27. Juli 2017, ISSN 1533-4406, S. 361–370, doi:10.1056/NEJMra1510092, PMID 28745987, PMC 5980640 (freier Volltext).