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Morbus Hurler

Klassifikation nach ICD-10
E76.0 Mukopolysaccharidose, Typ I
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I).[1][2][3] Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889–1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb.[4]

MPS I wird durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verursacht.[1][2] Dadurch kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAG; früher als Mukopolysaccharide bezeichnet) und einer Störung des zellulären Stoffwechsels. Dem Enzym-Defekt liegen verschiedene Mutationen zugrunde, daher unterscheidet sich das klinische Bild der Erkrankung. MPS I kann klinisch in drei Verlaufsformen (Phänotypen) eingeteilt werden:[1][2][3]

Verlaufsform Ausprägung
Morbus Hurler (M. Hurler) Schwer
Morbus Hurler/Scheie (M. Hurler/Scheie) Attenuiert (Mittel)
Morbus Scheie (M. Scheie) Attenuiert (Leicht)

Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort.[2][3]

Inzwischen wird häufiger zwischen MPS I mit Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) und MPS I ohne ZNS-Beteiligung unterschieden.[5] Bei der schweren Verlaufsform, dem M. Hurler, ist das ZNS immer betroffen. Im Vergleich dazu liegt beim M. Scheie keine ZNS-Beteiligung vor.

  1. ↑ a b c J.Muenzer. In: Rheumatology (Oxford), 2011, 50 Suppl 5, S. v4-12
  2. ↑ a b c d C. Lampe: Lysosomale Speicherkrankheiten. In: Thieme-Refresher Innere Medizin, 2014, S. R35–R54
  3. ↑ a b c Gesellschaft für Mukopolysaccharidose e. V. – mps-ev.de (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de Unterseiten: Merkmale (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – Ursachen (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – Häufigkeit (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – Therapie (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – Enzymersatztherapie (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – Lebenserwartung (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – Knochenmarktransplantation (Memento des Originals vom 22. Dezember 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.mps-ev.de – abgerufen am 23. November 2015.
  4. ↑ G. Hurler et al.: Über einen Typ multipler Abartungen vorwiegend am Skelettsystem. In: Z Kinderheilk., 1919, 24, 220-234
  5. ↑ KE Mengel: Mukopolysaccharidose Typ I – Seltene lysosomale Speicherkrankheit – Defizienz des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase. In: Klinikarzt, 2008, S02, S. s2–26
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