Nijmegen-Breakage-Syndrom

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Verhinderung oder Bekämpfung von Infektionen. Bei Eintreten einer Krebserkrankung wird diese wie bei anderen Patienten behandelt. Problematisch ist aber, dass Patienten mit Nijmegen-Breakage-Syndrom durch die erhöhte Chromosomenbrüchigkeit eine deutlich erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung^[1] und Zytostatika besitzen. Zum ersten Male beschrieben wurde das Nijmegen-Breakage-Syndrom 1981 in der niederländischen Stadt Nijmegen.^[2]

1. ↑ R. D. Taalman, N. G. Jaspers u. a.: Hypersensitivity to ionizing radiation, in vitro, in a new chromosomal breakage disorder, the Nijmegen Breakage Syndrome. In: Mutation Research. Band 112, Nummer 1, Februar 1983, S. 23–32, ISSN 0027-5107. PMID 6828038.
2. ↑ C. M. Weemaes, T. W. Hustinx u. a.: A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen breakage syndrome. In: Acta paediatrica Scandinavica. Band 70, Nummer 4, Juli 1981, S. 557–564, ISSN 0001-656X. PMID 7315300.