Thomas-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Thomas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.^[1]

Synonyme sind: Potter-Sequenz – Lippen- oder Gaumenspalte – Kardiopathie; englisch Potter sequence cleft cardiopathy

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den US-amerikanischen Pädiater I. T. Thomas und Mitarbeiter.^[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Dejerine-Thomas-Syndrom, einer Kleinhirnrindenatrophie.

↑ Eintrag zu Thomas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ I. T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.

[Orpha-1] Eintrag zu Thomas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] I. T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.

[1]

[2]

Thomas-Syndrom

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