Toriello-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.^[1]

Synonyme sind: Akromele Frontonasale Dysplasie; englisch Acromelic frontonasal dysostosis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch Helga V. Toriello und Mitarbeiter.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Toriello-Carey-Syndrom mit multiplen Anomalien, kraniofazialen Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.^[3]

↑ Eintrag zu Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. V. Toriello, L. L. Radecki, J. Sharda, D. Looyenga, R. Mann: Frontonasal “dysplasia”, cerebral anomalies, and polydactyly: report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective. In: American journal of medical genetics. Supplement, Band 2, 1986, S. 89–96, PMID 3146304 (Review).
↑ Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H. V. Toriello, L. L. Radecki, J. Sharda, D. Looyenga, R. Mann: Frontonasal “dysplasia”, cerebral anomalies, and polydactyly: report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective. In: American journal of medical genetics. Supplement, Band 2, 1986, S. 89–96, PMID 3146304 (Review).

[3] Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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Toriello-Syndrom

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