Ullrich-Turner-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q96.- Ullrich-Turner-Syndrom
Q96.0 Karyotyp 45,X
Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q96.8 Sonstige Varianten des Ullrich-Turner-Syndrom
Q96.9 Ullrich-Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Karyogramm 45,X
Flügelfell: Form des Halses kann beim Ullrich-Turner-Syndrom auftauchen. Das Mädchen ist vor und nach der Operation gezeigt.

Das Ullrich-Turner-Syndrom, auch nur Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist. Bei dieser Chromosomenaberration besitzen (somatische) Körperzellen anstelle zweier Geschlechtschromosomen nur ein funktionsfähiges X-Chromosom.

50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind.


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