Back متلازمة فايل ماركيساني Arabic Weill–Marchesani syndrome English Síndrome de Weill-Marchesani Spanish Sindrome di Weill-Marchesani Italian Zespół Weilla-Marchesaniego Polish Синдром Маркезани Russian Вайль-Марчезани синдромы Tatar
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.[1][2]
Synonyme sind: Sphärophakie – Brachymorphie; Marchesani-Syndrom; Spherophakie-Brachymorphie; veraltet: mesodermale Dysmorphodystrophie; englisch congenital mesodermal dystrophy; GEMSS syndrome; congenital mesodermal dysmorphodystrophy; WMS; WM syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1932 durch den Straßburger Augenarzt Georges Weill[3] und aus dem Jahre 1939 durch den deutsch-österreichischen Augenarzt Oswald Marchesani.[4][5]
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Weill-Marchesani-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ G. Weill: Ectopie du cristillins et malformations generales. In: Annales d‘Oculistique (Paris), Band 169, 1932, S. 21–44.
- ↑ O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 103, 1939, S. 392–406.
- ↑ Who named it