BRCA1

Proteína de susceptibilidad a cáncer de mama tipo 1
Ubicación del gen BRCA1 en el cromosoma 17.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1JM7 , 1JNX , 1N5O , 1OQA , 1T15 , 1T29 , 1T2U , 1T2V , 1Y98 , 2ING , 3COJ , 3K0H , 3K0K , 3K15 , 3K16 , 3PXA , 3PXB , 3PXC , 3PXD , 3PXE , 4IFI , 4IGK
Identificadores
Símbolos	BRCA1 (HGNC: 1100) BRCAI; BRCC1; BROVCA1; IRIS; PNCA4; PPP1R53; PSCP; RNF53
Identificadores externos	OMIM: 113705 HomoloGene: 5276 EBI: BRCA1 GeneCards: Gen BRCA1 UniProt: BRCA1
Locus	Cr. 17 q21
Ontología génica Función molecular DNA repair, Tumor suppressor, Transcription regulator, Centrosome dynamics Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	672 12189
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	P38398 P48754
RefSeq (ARNm)	NM_007294 NM_009764
RefSeq (proteína) NCBI	NP_009225 NP_033894
Ubicación (UCSC)	Cr. 17: 41.2 – 41.32 Mb Cr. 11: 101.49 – 101.55 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]
v t e
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BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933. Diversas mutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. En las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, el riesgo acumulado hasta los 70 años se estima entre 51 y 95% para cáncer de mama y entre 22 y 66% para cáncer de ovario.^[1]​

1. ↑ Efectividad de los protocolos de prevención en mujeres portadoras de los mutaciones BRCA1/2. Archivado el 30 de agosto de 2012 en Wayback Machine. Biblioteca Cochrane Plus, 2013 Número 3 ISSN 1745-9990