Distrofia muscular | ||
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Especialidad |
neurología pediatría genética médica | |
Síntomas | Debilitamiento creciente, ruptura de los músculos esqueléticos , dificultad para caminar. | |
Tipos | Distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular de Becker, distrofia muscular facioescapulohumeral , distrofia muscular de cinturas, distrofia miotónica | |
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido, puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.[1] [2]
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. Existen diferentes variedades de distrofia muscular, cada una de ellas presenta unas características específicas. La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino