Fibrilina 1

Fibrilina 1
Estructura tridimensional de la proteína FBN1.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 2W86
Identificadores
Símbolos	FBN1 (HGNC: 3603) FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS
Identificadores externos	OMIM: 134797 EBI: FBN1 GeneCards: Gen FBN1 UniProt: FBN1
Locus	Cr. 15 q21.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	2200
UniProt	P35555 n/a
RefSeq (ARNm)	NP_000129 n/a
v t e
[editar datos en Wikidata]

La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.^[1]​^[2]​

La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en el tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo.

Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.^[3]​

1. ↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (mayo de 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics 56 (1): 70-7. PMID 10036187. doi:10.1006/geno.1998.5697. 
2. ↑ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V. (2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». J Med Genet 40 (1): 34-36. PMC 1735272. PMID 12525539. 
3. ↑ «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1».