Glucogenosis

Glucogenosis

Especialidad endocrinología

Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:

  • De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
  • De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;
  • De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.

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