Homocistinuria

La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS,^[1]​ es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa. Es una enfermedad hereditaria que se expresa con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar una copia defectuosa del gen que codifica para esta enzima de ambos padres para manifestar la enfermedad.

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