Back صبغي 1 Arabic I insan xromosomu Azerbaijani Хромозома 1 (човек) Bulgarian ১ নং ক্রোমোজোম (মানবদেহ) Bengali/Bangla Hromosom 1 BS Cromosoma 1 Catalan Kromosom 1 (mennesket) Danish Chromosom 1 (Mensch) German Chromosome 1 English Cromosoma 1 (humano) Spanish
Inimese 1. kromosoom ehk kromosoom 1 on inimese suurim kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka 1. kromosoomi kaks eksemplari.
Inimese 1. kromosoom sisaldab umbes 249 miljonit aluspaari[1] ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st[2].
2006. aastal jõuti lõpule selle kromosoomi sekveneerimisega – see oli sel ajal ühtlasi viimane veel sekveneerimata kromosoom, mille järjestuse määramiseks oli 150-l USA ja Suurbritannia teadlasel kulunud 10 aastat.[3]
Juuni 2013 seisuga arvati, et selles kromosoomis on 4429 geeni, mille seas on ka 2056 valke-kodeerivat ja 1184 pseudogeeni[1]. Üksiku nukleotiidi polümorfisme ehk SNP-sid on aga ligikaudu 740 000[viide?].
Selles kromosoomis paiknevate geenidega seostatakse umbes 890 haigust või haiguslikku seisundit, mille hulka kuuluvad ka kurtus, Alzheimeri tõbi, glaukoom, eesnäärme- ja rinnavähk ning porfüüria.
- ↑ 1,0 1,1 Chromosome Statistics VEGA, seisuga 23. juuni 2013
- ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (mai 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature 441 (7091): 315–21. PMID. doi.
- ↑ "Järjestati inimese genoomi viimane kromosoom" arst.ee, 2006