BRCA1

BRCA1 (inglise keeles Breast Cancer 1) on inimese tuumorsupressorgeen, mida kutsutakse ka kasvajavastaste geenide jaotuse järgi niinimetatud caretaker-geeniks, ning millelt toodetud valgu ülesanne on parandada kahjustunud DNA-d või hävitada rakke, kui DNA-d ei saa parandada. Kui see geen ise on kahjustunud, siis DNA-d pole võimalik õigesti parandada ja see suurendab riski vähi tekkeks.[1]

1990. aastal identifitseerisid ja kaardistasid aheldusanalüüsi abil Mary-Claire King ja tema kolleegid BRCA1 kui esimese vähitekke soodumusega seotud geeni.[2] Neli aastat hiljem kloonisid geeni Utah' Ülikooli teadlased koos riikliku keskkonnaterviseteaduste instituudi (inglise keeles NIEHS – National Institute of Environmental Health Sciences) ja ettevõttega Myriad Genetics.[3]

BRCA1 kodeerib valku, mis interakteerub teiste tuumorsupressoritega, DNA kahjustuste sensorite ja signaaliedastajatega, moodustades suure valgukompleksi BASC (inglise keeles BRCA1-Associated Genome Surveillance Complex) ehk BRCA1 seotud genoomi järelevalve kompleksi. BRCA1 valk seostub RNA polümeraas II-ga ja C-terminuse abil ka histoondeatsetülaasidega.[4]

BRCA1 geeni leidub kõikidel inimestel ning seda ekspresseeritakse rinna ja muude piirkondade kudede rakkudes.

  1. Viitamistõrge: Vigane <ref>-silt. Viide nimega WU on ilma tekstita.
  2. Viitamistõrge: Vigane <ref>-silt. Viide nimega Hall,1990 on ilma tekstita.
  3. Viitamistõrge: Vigane <ref>-silt. Viide nimega Skolnick on ilma tekstita.
  4. Viitamistõrge: Vigane <ref>-silt. Viide nimega ibqoi on ilma tekstita.

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne