Hemofilia

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Hemofilia
Deskribapena
Mota	inherited blood coagulation disease (en) , coagulation factor deficiency (en) rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect (en)
Espezialitatea	hematologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda F8 (en) eta F9 (en)
Identifikatzaileak
GNS-10	D66 eta D68
GNS-9	286
OMIM	306700, 306900 eta 264900
DiseasesDB	5555, 5561 eta 29376
MedlinePlus	000537
eMedicine	000537

Hemofilia odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasuna da, herentziaz transmititzen dena.

Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak; horregatik, VIII. faktorea duen odola sartzen zaie gaixoei. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoengan baizik ez dira agertzen.

Azken honen arrazoia zera da: hemofilia eragiten duen genea X kromosoman dagoela, eta azpirakorra da. Horrek esan nahi du emakumeek bi aleloetan eduki behar dituztela gaitzaren geneak hemofilikoak izateko (gutxitan gertatzen da hori), gizonezkoak alelo bakar batekin hemofilikoak diren bitartean (X kromosoma bakarra baitute). Hemofiliarena sexuari loturiko herentziaren kasua da, odolaren gatzapen edo koagulazio faktorearen ekoizpena kontrolatzen duen genea X kromosoman dagoelako.